การตรวจทางพันธุกรรมด้านโรคเบาหวาน DNA Genetic Testing for Diabetes

            การตรวจทางพันธุกรรมด้านโรคเบาหวานของบริษัท Delphi Health Services สามารถใช้เป็นข้อมูลให้แพทย์ประกอบการตรวจวินิฉัยได้หลายปีล่วงหน้า และป้องกันก่อนที่จะเป็นโรคเบาหวานชนิดที่สองแก่คนไข้ได้ หากท่านมีญาติเป็นเบาหวานและสนใจจะได้รับการตรวจสอบ กรุณาติดต่อทางบริษัทได้โดยกรอกข้อมูลที่ Contact Us


ข้อมูลเกี่ยวกับโรคเบาหวานและการตรวจของเรา

     โรคเบาหวานเกิดจากตับอ่อนสร้าง ฮอร์โมนอินซูลิน (Insulin) ได้น้อยหรือไม่ได้เลย ฮอร์โมนชนิดนี้มีหน้าที่คอยช่วยให้ร่างกายเผาผลาญน้ำตาลมาใช้เป็นพลังงาน เมื่ออินซูลินในร่างกายไม่พอ น้ำตาลก็ไม่ถูกนำไปใช้ จึงเกิดการคั่งของน้ำตาลในเลือดและอวัยวะต่างๆ เมื่อน้ำตาลคั่งในเลือดมากๆ ก็จะถูกไตกรองออกมาในปัสสาวะ ผู้ป่วยมักจะมีอาการ ปัสสาวะบ่อยและมาก เนื่องจากน้ำตาลที่ออกมาทางไต จะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มีปัสสาวะมากกว่าปกติ เมื่อถ่ายปัสสาวะมาก ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำ ต้องคอยดื่มน้ำบ่อย ๆ

    เนื่องจากผู้ป่วยไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็นพลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้ร่างกายผ่ายผอม ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ อ่อนเปลี้ย เพลียแรง นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่างๆ จึงทำให้อวัยวะต่างๆ เกิดความผิดปกติ และนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนมากมาย

    โรคเบาหวาน พบได้ประมาณ 11 เปอร์เซ็นต์ของคนทั่วไป พบได้ทุกเพศและทุกอายุ แต่จะพบมากในคนอายุมากกว่า 40 ปีขี้นไป และคนที่อยู่ในเมืองมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าชาวชนบท คนอ้วน และหญิงที่มีลูกหลายคน มีโอกาสเป็นโรคนี้ได้มากขึ้น โรคนี้มักมีส่วนเกี่ยวข้องกับกรรมพันธุ์ กล่าวคือมักมีพ่อแม่หรือญาติพี่น้องเป็นโรคนี้ด้วยนอกจากนี้ยังอาจมีสาเหตุอย่างอื่น เช่น อ้วนเกินไป มีลูกดก หรือเกิดจากการใช้ยา เช่น สเตอรอยด์ ยาเม็ดคุมกำเนิด หรืออาจพบร่วมกับโรคอื่นๆ เช่น ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง มะเร็งของตับอ่อน ตับแข็งระยะสุดท้าย คอพอกเป็นพิษ โรคคุชชิง เป็นต้น

องค์การอนามัยโลกได้แบ่งเบาหวานเป็น 3 ประเภทหลัก คือ ประเภทที่หนึ่ง เป็นเบาหวานที่ต้องพึ่งอินซูลิน (IDDM) ประเภทที่สอง เป็นเบาหวานที่ไม่ต้องพึ่งอินซูลิน (NIDDM) และประเภทสุดท้ายเป็นเบาหวานที่เกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์

1. เบาหวานชนิดพึ่งอินซูลิน (Insulin-dependent diabetes) หรือเบาหวานชนิดที่ 1 (Type 1 diabetes) เป็นชนิดที่พบได้น้อย แต่มีความรุนแรงและอันตรายสูง มักพบในเด็กและคนอายุต่ำกว่า 25 ปี แต่ก็อาจพบในคนสูงอายุได้บ้าง ตับอ่อนของผู้ป่วยชนิดนี้จะสร้างอินซูลินไม่ได้เลยหรือได้น้อยมาก ร่างกายมีการสร้างภูมิคุ้มกันขึ้นต่อต้านทำลายตับอ่อนของตัวเอง จนไม่สามารถสร้างอินซูลินได้ ดังที่เรียกว่า โรคภูมิแพ้ต่อตัวเอง หรือ ออโตอิมมูน (autoimmune) ทั้งนี้เป็นผลมาจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ร่วมกับการติดเชื้อหรือการได้รับสารพิษจากภายนอก ผู้ป่วยจำเป็นต้องพึ่งพาการฉีดอินซูลินเข้าทดแทนในร่างกายทุกวัน จึงจะสามารถเผาผลาญน้ำตาลได้เป็นปกติ มิเช่นนั้น ร่างกายจะเผาผลาญไขมันจนทำให้ผ่ายผอมอย่างรวดเร็ว และถ้าเป็นขั้นรุนแรง จะมีการคั่งของสารคีโตน (Ketones) ซึ่งเป็นของเสียที่เกิดจากการเผาผลาญไขมันสารนี้จะเป็นพิษต่อระบบประสาท ทำให้ผู้ป่วยหมดสติถึงตายได้รวดเร็ว เรียกว่า ภาวะคั่งสารคีโตน หรือ คีโตซิส (Ketosis)

2. เบาหวานชนิดไม่พึ่งอินซูลิน (Non-insulin dependent diabetes) หรือเบาหวานชนิดที่ 2 (Type II diabetes) เป็นเบาหวานชนิดที่พบเห็นกันเป็นส่วนใหญ่ พบมากกว่าประเภทที่หนึ่งถึง 20 เท่าและมีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่เรื้อรังนานกว่า เช่นการเกิดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจ ไตวาย มองไม่เห็น เกิดความเสียหายของเส้นประสาทและหลอดเลือดซึ่งทำให้เกิดการรักษาลำบาก ซึ่งสุดท้ายจะทำให้เนื่อเยื่อเน่าทำให้ต้องตัดอวัยวะทิ้งถ้าเกิดอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย เบาหวานชนิดที่สองมักพบในคนอายุมากกว่า 40 ปีขึ้นไป แต่ก็อาจพบในเด็กหรือวัยหนุ่มสาวได้บ้าง ตับอ่อนของผู้ป่วยชนิดนี้ยังสามารถสร้างอินซูลินได้ แต่ไม่เพียงพอกับความต้องการของร่างกาย จึงทำให้มีน้ำตาลที่เหลือใช้กลายเป็นเบาหวานได้ ผู้ป่วยชนิดนี้ยังอาจแบ่งเป็นพวกที่อ้วนมากๆ กับพวกที่ไม่อ้วน (รูปร่างปกติ หรือผอม) สาเหตุอาจเกิดจากกรรมพันธุ์ อ้วนเกินไป มีลูกดก จากการใช้ยา หรือพบร่วมกับโรคอื่นๆ ผู้ป่วยมักไม่เกิดภาวะคีโตซิสเช่นที่เกิดกับชนิดพึ่งอินซูลิน การควบคุมอาหาร หรือการใช้ยาเบาหวานชนิดกิน ก็มักจะได้ผลในการควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดให้ปกติได้ หรือบางครั้งถ้าระดับน้ำตาลสูงมากๆ ก็อาจต้องใช้อินซูลินฉีดเป็นครั้งคราว แต่ไม่ต้องใช้อินซูลินตลอดไป จึงถือว่าไม่ต้องพึ่งอินซูลิน

3. เบาหวานชนิดที่ 3 เป็นเบาหวานที่เกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์ เป็นเวลากว่าสามสิบปีที่ประเทศไทยประสบปัญหาอัตราการเพิ่มของโรคเบาหวานชนิดที่สองขึ้นห้าเท่า เช่นเดียวกันกับประเทศอื่นๆ ในเอเชีย (1) ซึ่งคาดว่าสาเหตุมาจากการใช้ชีวิตแบบคนเมืองและการรับประทานอาหารจากตะวันตกเพิ่มมากขึ้น (2 และ 3) แต่อย่างไรก็ตามเป็นที่น่าสังเกตว่าคนเอเชียมีแนวโน้มที่จะเกิดการสะสมไขมันที่ดัชนีมวลกาย (บีเอ็มไอ) ต่ำกว่าชาวยุโรป เอเชียตะวันตก อินเดีย และแอฟริกาเหนือ (4 และ 5) ซึ่งโดยทั่วไปมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของการหลั่งอินซูลินในระยะเริ่มแรก (6 และ 7) และชี้ให้เห็นว่าพันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากกับการเกิดโรคเบาหวานชนิดที่สองในคนไทย โดยเฉพาะกับคนที่เป็นโรคเบาหวานที่มีดัชนีมวลกายต่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงในการเป็นมากกว่าชาวยุโรป (8) ปัจจุบันประเทศไทยพบคนเป็นโรคเบาหวานมากกว่าสหรัฐอเมริกา โดยเกิดกับคนที่มีอายุระหว่าง 40-49 ปี มากกว่าร้อยละ 10 และพบว่ามีการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในเด็กเช่นเดียวกัน (8)

การตรวจของเรา

    ชีวสารสนเทศศาสตร์ (Bioinformatics) เป็นแขนงวิชาที่มีบทบาทสำคัญต่องานวิจัยวิทยาศาสตร์การแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยุคหลังจีโนม (post-genomic era) อาจกล่าวได้ว่าแขนงวิชาชีวสารสนเทศศาสตร์ถือกำเนิดขึ้นจากความจำเป็นที่นักวิทยาศาสตร์ต้องจัดให้มีระบบ บริหารจัดการข้อมูลจำนวนมหาศาลที่เป็นผลจากงานวิจัยด้านจีโนมของสิ่งมีชีวิตต่างๆ ด้วยการรวมความรู้ด้านชีววิทยา สถิติ และสารสนเทศน์เข้าด้วยกัน การประยุกต์ใช้ชีวสารสนเทศในงานวิจัยช่วยให้นักวิจัยสามารถสืบค้นข้อมูลยีนและโปรตีน ศึกษาความสัมพันธ์ของการทำงานของยีนทั้งระบบ (genome wide) เข้าใจกลไกการควบคุมการแสดงออกของยีน เป็นต้น

     เนื่องจากตลอดชีวิตคน จีโนมจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงแต่คนส่วนใหญ่จะเป็นโรคเบาหวานชนิดที่สองเมื่อมีอายุมากขึ้น จากการศึกษาพบว่าสัดส่วนของคนที่มีน้ำหนักปกติที่เป็นโรคเบาหวานสอดคล้องกับการเพิ่มขึ้นของประชากรใน
เอเซียตะวันออกมากกว่าในแถบยุโรป ประมาณร้อยละ 30 ในประชากรของไทยและประเทศอื่นในแถบเอเซีย และร้อยละ 20 ของชาวยุโรป (28) ยืนยันได้ว่าพันธุกรรมมีความสัมพันธ์อย่างมากกับการเกิดโรคเบาหวานในกลุ่มคนชาวเอเชียตะวันออกที่มีดัชนีมวลกายปกติ ดังนั้นทางบริษัทผู้ประดิษฐ์จึงได้คิดค้นพัฒนาวิธีการหาความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรค
เบาหวานจากข้อมูลทางพันธุวิศวกรรมโดยเฉพาะด้านชีวสารสนเทศ ซึ่งเป็นการจัดเก็บข้อมูลทางชีววิทยาในจำนวนมากให้เป็นระบบในรูปแบบของชีวสารสนเทศ


คุณสามารถควบคุมโรคเบาหวานได้อย่างไร?

คุณเองคือผู้ที่มีบทบาทสำคัญในการดูแลสุขภาพของตัวเอง ถ้าการตรวจยีนพันธุกรรมแสดงออกมาว่าคุณมีโอกาสที่จะเป็นโรคเบาหวานได้ คุณก็สามารถที่จะปรึกษาแพทย์ในการรักษาและเริ่มต้นปรับวิธีการกินอยู่ของตัวคุณเองได้

อะไรบ้างที่สามารถช่วยได้? คุณอาจป้องกันหรืออย่างน้อยชะลอการเกิดปัญหาจากโรคเบาหวานออกไปได้โดย
       -    เลิกสูบบุหรี่ เพราะการสูบบุหรี่จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค
       -    รับประทานอาหารอย่างพอเหมาะและให้ได้แคลอรี่เพียงพอ เหมาะกับน้ำหนักตัว ถ้าคุณมีน้ำหนักตัวมากเกิน
            ไปก็ควรลดอาหารที่มีแคลอรี่สูงเพื่อลดน้ำหนักลง
       -    ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ อย่างน้อยครั้งละ 30 นาทีทุกวัน การออกกำลังกายช่วยในการควบคุมน้ำตาล
            ในเลือด โดยการเผาผลาญกลูโคสให้เป็นพลังงานขณะออกกำลังกายหรือหลังจากออกกำลังกายแล้ว
            การออกกำลังกายยังช่วยในการควบคุมน้ำหนัก ลดคอเลส
            เตอรอล เพิ่ม HDL หรือช่วยรักษาระดับคอเลสเตอรอลให้พอดีรวมทั้งลดการเป็นโรคความดันโลหิตสูงด้วย
       -    ควรตรวจน้ำตาลในเลือดเป็นประจำ อย่างน้อยปีละครั้งในการตรวจเช็คร่างกายตามปกติ
       -    ระวังปัจจัยต่าง ๆ ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจเช่น คอเลสเตอรอลและความดันโลหิต ให้อยู่ในระดับปกติ

การตรวจยีนพันธุกรรมจะไม่ช่วยอะไรในคนที่รู้แล้วว่าตัวเองมีความเสี่ยงต่อโรคนั้นอันเนื่องมาจากพันธุกรรม และถ้าผลการตรวจบอกว่าเขามีความเสี่ยงต่อโรค 50 เปอร์เซ็นต์แทนที่จะเป็น 30 เปอร์เซ็นต์ ผู้ตรวจก็ยิ่งพยายามอยากรู้ต่อไปอีก

ขอแนะนำ ผู้ที่ได้ตรวจยีนพันธุกรรมที่เสี่ยงต่อโรคต่าง ๆ ให้พึงระลึกไว้ว่าผู้ที่มีความเสี่ยงต่อโรคนั้นใช่ว่าจะต้องเผชิญชะตากรรมกับโรคนั้นเสมอไป คุณอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นแต่ก็ไม่ใช่ทั้งหมด เช่นเดียวกับผู้ที่ตรวจแล้วผลที่ออกมาไม่มียีนที่เสี่ยงต่อโรค ก็ไม่อาจแน่ใจได้เพราะยีนชนิดอื่นก็สามารถเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานได้เช่นกัน

การตรวจทางพันธุกรรมของเราีทางด้าน โรคหืดหอบ
การตรวจทางพันธุกรรมของเราทางด้าน สุขภาพผิวพรรณ